Bakan Koca, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla sosyal medya paylaşımında hastalığın detaylarına ilişkin bilgi verdi. PKU'nun kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu belirten Koca, şöyle konuştu: “Bu hastalıkta proteinin yapı taşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikerek beyinde geri dönüşü olmayan hasarlara neden olabilir. Erken teşhis ve tedavi edildiğinde ciddi zeka geriliğine yol açabilmektedir. Ancak erken teşhis edilen çocukların yeterli beslenmeyle sağlıklı bir yaşam sürdürebilmeleri, yaşamın ilk aylarında sağlıklı çocuklardan ayırt edilememektedir. Sonraki aylarda en büyük semptom, çocuğun zihinsel ve gelişimsel gecikmesi, kalıp gibi kokan eller, nöbetler, cilt döküntüleri, idrar ve tersinin diğer semptomlarıdır.
'TARAMA MUAYENESİ TOPUKTAN ALINAN BAZI KAN DAMLALARIYLA YAPILIYOR'
Bakan Koca, çocukların yüzde 60'ında ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olduklarını belirterek, sözlerini şöyle sürdürdü:
“Ülkemiz hastalığın en yaygın görüldüğü ülkelerin başında geliyor. Hastalığın ülkemizde görülme sıklığının fazla olmasının nedenleri arasında akraba evliliklerinin de yüksek olması yer alıyor. Doğması beklenen çocuk sayısına bağlı olarak 200 -250 Yenidoğan Tarama Programı kapsamında her yıl yeni fenilketonüri vakaları eklenmektedir. Fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damladan oluşmakta ve bu sayede yenidoğan tarama testi olan çocuklarımızın tedaviye erken erişimi sağlanmaktadır. Teşhis konulabilmesi için fenilketonürili çocukları olan ailelerin ve bu hastalıktan etkilenen yetişkinlerin her zaman yanında olduğumuzun altını çizmek isterim. Çocuk sahibi olacak ailelere Yenidoğan Tarama Programımızın önemini hatırlatmak isterim. Çocukların daha sağlıklı yaşamlar sürdürebilmeleri için doğumdan hemen sonra gerçekleştirilebilir.”