Sanfilippo Sendromu ile Mücadele Eden Aileler
ABD’nin Louisiana eyaletinde yaşayan hemşire Morgan Rachal, iki çocuk annesi olarak hayatına devam ederken, küçük kızı Lydia ile ilgili beklenmedik bir gerçekle karşılaştı. 2022 yılının ekim ayında sağlıklı bir bebek olarak dünyaya gelen Lydia, 18 ay sonra sık sık kulak enfeksiyonları ve uyku sorunları yaşamaya başladı. Bu belirtilerle birlikte, yüzünde bazı anormallikler de gözlemlendi.
TikTok ile Fark Edilen Gerçek
Morgan, annesi Cindy Weaver’ın TikTok’ta gördüğü bir video sayesinde Lydia’nın Sanfilippo Sendromu olabileceğini öğrendi. Videodaki çocuk, Lydia’nın ikizi gibiydi ve bu benzerlik, aileyi endişelendirdi. Morgan, hemen kızı için doktora gitmeye karar verdi ve yapılan testler sonucunda hastalığın pozitif çıktığı açıklandı.
Sanfilippo Sendromu Nedir?
Uzmanlar, Sanfilippo Sendromu’nun çocukluk çağı Alzheimer’ı olarak da bilindiğini belirtiyor. Bu hastalık, çocukların zamanla becerilerini kaybetmesine yol açıyor. Morgan ve eşi Kirk, diğer ailelerle bir araya gelerek çocukları için tedavi seçeneklerini araştırmaya başladılar. Aileler, şu an FDA onayı bekleyen bir Enzim Replasman tedavisi üzerinde umutlarını sürdürüyor.
Sanfilippo Sendromu Hakkında Bilgiler
Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer, Sanfilippo Sendromu’nun nadir görülen bir hastalık olduğunu ve genellikle 2-6 yaş arasında belirtilerin ortaya çıktığını ifade etti. Bu sendrom, çocukların yürüyüş, konuşma ve öğrenme becerilerinin kaybına neden oluyor. Dr. Edizer, hastalığın ilerleyişiyle birlikte davranış bozuklukları ve nöbetlerin de görülebileceğini vurguladı.
Hastalığın tedavisi için mücadele eden aileler, bu konudaki gelişmeleri bilgispot.com adresinden takip edebilirler. Sanfilippo Sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek ve destek almak için bu kaynağı ziyaret etmek faydalı olacaktır.